Vücudumuz çok karmaşık enzimler moleküller ve bunların kendi içindeki düzeni ile yönetilmektedir. Bazen bu sistemlerde aksamalar, aksayan maddelerin yapısı ve özelliğine göre belli organlarda hasarlara yol açmaktadır. Bir çok metabolik hastalık da nörolojik sistemleri etkileyebilir.
Nörometabolik hastalıkların en sık karşılaşılan özelliği kazanılan fonksiyonların kaybıdır. Mesela yürüyen bir çocuğun denge probleminin başlaması, hareket davranış bozukları olması, yürüyemez, konuşamaz hale gelmesi olabileceği gibi ortaya çıkan epilepsi nöbetleri de bir bulgu olabilir.
Bu hastalar çocuk nöroloji ve çocuk metabolizma doktorları tarafından ayrıntılı olarak değerlendirildikten sonra özellikle klinik bulguların en çok düşündürdüğü hastalık grupları taranarak gerekli kan, idrar ve gerekirse beyin omurilik sıvısı analizi ve kas biyopsisi yapılması gerekmektedir.
Aranacak çok kısıtlı bir grup hastalıkda bazı tedavi seçenekleri ortaya çıkmış olup bu hastalıklarda en önemli amaç akraba evliliklerinin sık görüldüğü toplulumuzda genetik geçişli bu hastalıkları tespit edip aileye gerekli genetik danışma vermektir
Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.